Sindromul adrenogenital - toate caracteristicile patologiei

Pentru caracteristicile sexuale primare și secundare, hormonii sunt responsabili, dintre care unii sunt produși în glandele suprarenale. Există o boală înnăscută caracterizată prin disfuncția acestor glande endocrine și prin eliberarea excesivă de androgeni. Excesul de hormoni sexuali masculini în organism conduce la schimbări semnificative în structura corpului.

Sindromul adrenogenital - cauze

Patologia luată în considerare rezultă dintr-o mutație genetică congenitală moștenită. Rareori este diagnosticată, incidența sindromului adrenogenital este de 1 caz la 5000-6500. Modificarea codului genetic provoacă o creștere a dimensiunii și deteriorării cortexului suprarenale. Producția de enzime speciale care participă la producerea de cortizol și aldosteron este redusă. Deficiența lor conduce la o creștere a concentrației de hormoni sexuali masculini.

Sindromul adrenogenital - clasificare

În funcție de gradul de creștere a adrenocorticală și de severitatea simptomelor, boala descrisă există în mai multe variante. Forme de sindrom adrenogenital:

• solteryayuschaya;
• viril (simplu);
• post-pubertală (non-clasică, atipică).

Sindromul adrenogenital - forma de sare

Cel mai frecvent tip de patologie, diagnosticat la nou-născuți sau copii din primul an de viață. Cu forma de sare de pierdere a sindromului adrenogenital, echilibrul hormonal este perturbat și funcția cortexului suprarenale este inadecvată. Acest tip de boală este însoțit de o concentrație prea mică de aldosteron. Este necesar să se mențină echilibrul apă-sare în organism. Acest sindrom adrenogenital provoacă o încălcare a activității cardiace și o scădere a tensiunii arteriale. Acest lucru se întâmplă pe fondul acumulării de săruri în rinichi.

Sindromul adrenogenital este o formă virilă

O variantă simplă sau clasică a cursului patologiei nu este însoțită de fenomene de insuficiență suprarenală. Sindromul adrenogenital descris (forma virilă ACS) conduce numai la modificări ale organelor genitale externe. Acest tip de boală este, de asemenea, diagnosticată la o vârstă fragedă sau imediat după naștere. În interiorul sistemului de reproducere rămâne normal.

Forma postpubertată a sindromului adrenogenital

Acest tip de boală este, de asemenea, numit atipic, dobândit și non-clasic. Un astfel de sindrom adrenogenital apare numai la femeile care au o viață sexuală activă. Cauza dezvoltării patologiei poate fi atât o mutație congenitală a genelor, cât și o tumoră a cortexului suprarenale . Această boală este adesea însoțită de infertilitate, deci fără o terapie adecvată, sindromul adrenogenital și sarcina sunt concepte incompatibile. Chiar și cu concepția de succes, riscul de avort spontan este mare, fatul este ucis chiar și în fazele timpurii (7-10 săptămâni).

Sindromul adrenogenital - simptome

Imaginea clinică a anomaliilor genetice descrise corespunde vârstei și formei bolii. Sindromul adrenogenital la nou-născuți poate fi uneori nedeterminat, din cauza faptului că sexul copilului poate fi identificat incorect. Semnele specifice de patologie devin vizibile de la 2-4 ani, în unele cazuri se manifestă mai târziu, în adolescență sau maturitate.

Sindromul adrenogenital la băieți

Cu forma de pierdere a sării, se observă simptome ale tulburării echilibrului apă-sare:

• diaree;
• vărsături severe;
• scăderea tensiunii arteriale;
• convulsii;
• tahicardie;
• pierdere în greutate.

Un simplu sindrom adrenogenital la copiii de sex masculin are următoarele simptome:

• marirea penisului;
• pigmentarea excesivă a pielii la scrot;
• epiderma intunecata in jurul anusului.

Băieții nou-născuți sunt rar diagnosticați, deoarece imaginea clinică la o vârstă fragedă este slab exprimată. Mai târziu (de la 2 ani), sindromul adrenogenital este mai vizibil:

• creșterea părului pe corp, inclusiv a organelor genitale;
• voce slabă, gruff;
• acnee hormonală ( acnee vulgaris);
• masculinizare;
• accelerarea formării osoase;
• statură scurtă.

Sindromul adrenogenital la fete

Pentru a defini boala considerată la sugari este mai simplă, este însoțită de astfel de simptome:

• hipertrofic clitoris, care arată foarte mult ca un penis;
• labiile mari, arata ca un scrot;
• vaginul și uretrale sunt combinate într-un sinus urogenital.

Pe fundalul semnelor de nou-născuți, fetele sunt uneori confundate cu băieții și crescuți în funcție de sexul greșit. Din acest motiv, în școală sau adolescență, acești copii au adesea probleme psihologice. În interiorul sistemului reproductiv al fetei corespunde complet genotipului feminin, de aceea se simte ea însăși o femeie. Copilul începe contradicții interne și dificultăți în adaptarea în societate.

După 2 ani, sindromul adrenogenital congenital se caracterizează prin următoarele simptome:

• creșterea prematură a părului pubian și a axelor;
• picioare scurte și brațe;
• musculatură;
• aspectul părului facial (până la vârsta de 8 ani);
• fizicul omului (umerii largi, pelvisul îngust);
• absența creșterii glandelor mamare;
• cresterea mica si torsul masiv;
• voce rudă;
• boala acneei;
• debutul întârziat al menstruației (nu mai devreme de 15-16 ani);
• ciclu instabil, întârzieri frecvente la menstruație;
• amenoree sau oligomenoree;
• infertilitate;
• sari de presiune sanguina;
• pigmentarea excesivă a epidermei.

Sindromul adrenogenital - diagnostic

Studiile instrumentale și de laborator ajută la identificarea hiperplaziei și a disfuncției cortexului suprarenale. Pentru a diagnostica sindromul congenital adrenogenital la sugari, se efectuează o examinare aprofundată a organelor genitale și a tomografiei computerizate (sau a ultrasunetelor). Un examen hardware poate detecta ovarele și uterul la fete cu organe genitale masculine.

Pentru a confirma diagnosticul presupus, se efectuează o analiză de laborator pentru sindromul adrenogenital. Acesta include studiul de urină și sânge pe conținutul de hormoni:

• 17-OH-progesteron;
• aldosteron;
• cortizol;
• 17-cetosteroizi.

În plus, atribuit:

• biochimie ;
• teste clinice de sânge;
• examinarea generală a urinei.

Tratamentul sindromului adrenogenital

Este imposibil să scapi de patologia genetică examinată, dar manifestările sale clinice pot fi eliminate. Sindromul adrenogenital - recomandări clinice:

1. Recepția pe termen lung a medicamentelor hormonale. Pentru a normaliza activitatea cortexului suprarenale și a controla echilibrul endocrin, va trebui să beți în mod constant glucocorticoizi. Opțiunea preferată este Dexamethasone. Dozajul este calculat individual și variază de la 0,05 până la 0,25 mg pe zi. Cu o formă de pierdere a sării, este important să luăm corticoizi minerali pentru a menține echilibrul apă-sare.
2. Corectarea aspectului. Pacienții cu diagnosticul descris se recomandă să aibă plastic vaginal, clitorectomie și alte intervenții chirurgicale pentru a se asigura că organele genitale au forma și dimensiunea corectă.
3. Consultări regulate cu un psiholog (la cerere). Unii pacienți au nevoie de ajutor în ceea ce privește adaptarea socială și acceptarea lor în calitate de persoană cu drepturi depline.
4. Stimularea ovulației. Femeile care doresc să rămână gravide trebuie să urmeze un curs de medicamente speciale care să asigure corectarea ciclului menstrual și suprimarea producției de androgeni. Glucocorticoizii se administrează pe tot parcursul perioadei de gestație.