Hemofilia este una dintre cele mai grave boli ereditare, a căror dezvoltare este asociată cu genul. Adică, fetele sunt purtătoare ale unei gene defecte, însă boala ca atare se manifestă numai la băieți. Boala este cauzată de o lipsă determinată genetic de factori plasmatici care asigură coagulabilitatea sângelui. În ciuda faptului că este cunoscut de mult timp, denumirea de boală "hemofilie" a fost primită abia în secolul al XIX-lea.
Există mai multe tipuri de hemofilie:
- hemofilia A (HA, hemofilie clasică);
- hemofilia B (GV, boala lui Hristos);
- hemofilia C (HS).
Cauzele hemofiliei
Moștenirea hemofiliei A și B are loc, după cum sa menționat deja, de-a lungul liniei de sex feminin, deoarece bărbații care suferă de această boală adesea nu trăiesc la vârsta de reproducere. Cu toate acestea, în ultimii ani sa înregistrat un progres considerabil în tratamentul, ceea ce permite creșterea duratei de viață a bolnavilor. În plus față de efectul pozitiv, aceasta a generat și consecințe negative - o creștere semnificativă a numărului de pacienți din întreaga lume. Procentajul principal al bolilor (mai mult de 80%) se referă la genetică, adică moștenit de la părinți, restul cazurilor - o mutație sporadică de gene. Și cele mai multe cazuri de hemofilie sporadică a mamei s-au dezvoltat dintr-o genă paternă mutantă. Și cu cât este mai mare tatăl, cu atât este mai mare probabilitatea unei astfel de mutații. Fiii oamenilor care suferă de hemofilie sunt sănătoși, fiicele sunt purtătoare ale bolii și le transmit copiilor lor. Probabilitatea producerii unui fiu bolnav la transportatorii de sex feminin este de 50%. În cazuri rare, există o boală clasică la femei. De regulă, acest lucru se întâmplă atunci când o fiică se naște la un pacient cu hemofilie a tatălui și a mamei purtătoare a bolii.
Hemofilia C este moștenită de copii de ambele sexe, iar bărbații și femeile sunt afectate în mod egal de acest tip de boală.
Orice tip de hemofilie (ereditară sau spontană), care a apărut o dată în familie, va fi ulterior moștenit.
Diagnosticul hemofiliei
Există mai multe grade de gravitate ale bolii: severe (și foarte severe), de severitate medie, ușoare și ascunse (șterse sau latente). În consecință, cu cât este mai gravă hemofilia, cu atât mai pronunțate sunt simptomele, cu atât mai mult se observă sângerarea mai puternică. Deci, în cazuri grave există hemoragii spontane chiar și fără o legătură directă cu orice leziuni.
Boala se poate manifesta independent de vârstă. Uneori primele semne pot fi observate deja în perioada nou-născutului (sângerare la nivelul plăgii ombilicale, hemoragie subcutanată etc.). Dar, cel mai adesea, hemofilia se manifestă după primul an de viață, când copiii încep să meargă și riscul de accidentare crește.
Cele mai frecvente simptome ale hemofiliei sunt:
- hemoragii regulate și profunde;
- hematoame lungi, absorbabile pe termen lung;
- sângerări prelungite de la nivelul gingiilor, membranele mucoase ale nasului și gurii, mai puțin frecvent intestinul, rinichii etc. Și pot fi aduse la orice manipulare medicală;
- hemartroze (hemoragii în cavitatea articulară);
- hemoragii în țesutul osos care conduc la decalcificarea oaselor și necroza aseptică.
În acest caz, sângerarea nu începe imediat după vătămare, dar după un timp (uneori mai mult de 8-12 ore). Acest lucru se explică prin faptul că, în principal, sângerarea se oprește cu trombocite și cu hemofilie, numărul acestora rămâne în limite normale.
Diagnosticarea hemofiliei cu diverse teste de laborator care determină perioada de coagulare și numărul de factori anti-hemofili. Este important să se facă distincția între hemofilia și boala von Willebrand, purpura trombocitopenică și trombastenia Glanzmann.
Hemofilia la copii: tratament
În primul rând, copilul este examinat de un pediatru, dentist, hematolog, ortoped, de preferință un examen genetic și consultarea unui psiholog. Toți specialiștii își coordonează acțiunile pentru pregătirea unui program individual de tratament, în funcție de tipul și severitatea bolii.
Principiul principal al tratamentului hemofiliei este terapia de substituție. Pacienții sunt injectați cu preparate anti-hemofilice de diferite tipuri, sânge citrat proaspăt preparat sau transfuzie directă de la rude (cu HA).
Trei metode principale de tratament sunt aplicate: tratamentul (cu sângerare), tratamentul la domiciliu și prevenirea hemofiliei. Și ultimul dintre ele este cel mai progresiv și important.
Deoarece boala este incurabilă, regulile vieții pacienților cu hemofilie sunt reduse pentru a evita leziunile, înregistrarea dispensară obligatorie și terapia la timp, esența căreia este menținerea factorului sanguin lipsă la un nivel de nu mai puțin de 5% din normă. Astfel se evită hemoragiile din țesutul muscular și articulațiile. Părinții ar trebui să cunoască particularitățile îngrijirii copiilor bolnavi, metodele de bază ale primului ajutor etc.