Sindromul Goldenhar și-a luat numele după numele unui medic american care la descris pentru prima dată la mijlocul secolului trecut. De la acea vreme, informațiile despre această patologie au fost adăugate puțin datorită rarității și complexității studiului, dar datorită tehnologiilor moderne, nu numai că poate fi diagnosticată în utero, dar și tratată eficient.
Sindromul Goldenhar - ce este?
Sindromul considerat, care din surse medicale este de asemenea denumit displazie oculo-auriculo-vertebrală, "sindrom de microsomie hemifacială", este o boală congenitală cu un număr mare de anomalii de potrivire. Patologia este asociată cu leziuni în timpul dezvoltării embrionare a arcilor de ghilot - formări cartilaginoase de tranziție, din care se formează în continuare maxilarul inferior, articulația temporomandibulară și structura aparatului auditiv.
Studiind mai detaliat sindromul Goldenhar, ce fel de boală este, care este motivul pentru apariția sa, oamenii de știință au descoperit că femeile sunt mai puțin susceptibile la această patologie și că prevalența ocupă locul trei printre defectele dezvoltării zonei cranio-maxilo-facială după astfel de abateri ca " " Și" gura de lup ". Identificarea bolii la nivelul fătului este posibilă în săptămâna 20-24 de gestație prin diagnosticarea cu ultrasunete prin scanare în trei dimensiuni.
Sindromul Goldenhar - cauze
Nu este stabilit exact ceea ce are sindromul Goldenhar, dar majoritatea oamenilor de știință dețin opinii cu privire la natura genetică a bolii. Episoadele bolii sunt de natură obișnuită, dar, deseori, după interogarea rudelor pacienților, factorul de ereditate este urmărit. Unele teorii iau în considerare relația dezvoltării patologiei cu impactul în stadiile incipiente ale sarcinii anumitor substanțe chimice, agenți patogeni virali.
În plus, următoarele fapte dintr-o anamneză a unei femei gravide sunt considerate factori de risc pentru dezvoltarea unei afecțiuni:
- casatoria cu sânge;
- avorturile anterioare;
- greutatea corporală excesivă;
- diabetul zaharat.
Sindromul Goldenhar - simptome
Boala lui Goldengen este detectată la nou-născuți în timpul examinării vizuale, adesea caracterizată printr-un complex de astfel de manifestări:
- subdezvoltarea maxilarului inferior;
- formarea incorectă a ochiului (încălcarea poziției orbitei și dimensiunea acesteia);
- deformarea auriculei;
- dezvoltarea defectuoasă a vertebrelor cervicale.
În cele mai multe cazuri, simptomele sunt observate pe o parte a feței și trunchiului, leziunile bilaterale sunt mai puțin frecvente. Gradul de severitate și combinații ale manifestărilor sunt individuale. În plus, există următoarele semne anormale ale sindromului Goldenhar:
1. Caracteristicile structurii feței și gurii:
- asimetrie facială;
- subdezvoltarea zonei zigomatice;
- fruntea proeminentă;
- gură de gură largă;
- chingi suplimentari;
- anomalii ale limbajului;
- cleft palate sau buze.
2. Defectele organelor de auz și vedere:
- absența auriculei;
- aplasia canalului auditiv;
- surditate;
- strabism;
- defectul musculaturii oculomotorii;
- chist ochi;
- atrofia irisului;
- ochi buni.
3. Patologia organelor interne și a sistemului schelet:
- defectul peretelui inimii interventriculare;
- îngustarea aortei;
- tetrad de Fallot ;
- anomalii ale sistemului bronhopulmonar;
- hidrocefalie;
- deformarea bazinului renal;
- malformații ale coastelor;
- picior strâmb;
- fuziunea primei vertebre cervicale cu osul occipital;
- scolioză;
- mentale.
Sindromul Goldenhar - tratament
În legătură cu manifestările multi-caracteristice, pacienții cu sindromul Goldenhar fac obiectul unui tratament diferențiat, care este adesea efectuat în mai multe etape, pe măsură ce copilul crește. În cazuri ușoare, este posibil să se observe diverși specialiști până când copilul atinge vârsta de trei ani, după care se recomandă măsuri terapeutice, inclusiv manipulări chirurgicale, terapie ortodontică. În cazurile severe, majoritatea intervențiilor sunt efectuate până la vârsta de unu sau doi ani.
Tratamentul pentru ortodonție se realizează în trei etape principale, care corespund dezvoltării sistemului dentoalveolar (perioada dinților din lapte, perioada de schimbare, perioada de mușcături permanente). Pacienții sunt dotați cu dispozitive detașabile și care nu pot fi îndepărtate pentru corectarea defectelor fălcilor și a mușcăturilor și sunt date recomandări cu privire la regulile de îngrijire orală. Adesea, până la vârsta de 16-18 ani, toate măsurile medicale și de reabilitare sunt finalizate.
Sindromul Goldenhar - funcționare
Microsomia gemifacială este tratată cu intervenția chirurgicală obligatorie, tipul, volumul și numărul cărora variază în funcție de gradul de leziune. Deseori, aceste tipuri de operațiuni sunt atribuite:
- endoprotetice ale articulației temporomandibulare, maxilare (inferioare, superioare);
- compresiune-distraction osteosynthesis;
- osteotomia nasului;
- osteotomia fălcilor;
- genioplastie;
- rinoplastie;
- plasticul auriculei;
- plasticul contur al maxilarului inferior etc.
Persoanele cu sindromul Goldenhar
Pacienții care sunt diagnosticați cu sindromul Goldenhar înainte și după intervenția chirurgicală pot arăta destul de diferit. Dacă în timpul copilăriei vor fi efectuate operații, inclusiv din plastic, atunci semnele externe ale bolii pot fi practic absente. Există multe exemple în care persoanele cu sindromul Goldenhar studiază cu succes, găsesc o muncă bună, conduc familii și dau naștere copiilor.
Sindromul Goldenhar - prognostic
Pentru pacienții cu sindromul Goldenhar, prognosticul este favorabil în majoritatea cazurilor și mult depinde de gradul de afectare a organelor interne. Odată cu detectarea întregului complex de anomalii, aplicarea tuturor metodelor posibile pentru corectarea încălcărilor, atitudinea atentă apropiată de pacient, susținerea psihologică, există șansa unei recuperări complete.