Fibroza chistică este o boală ereditară gravă care afectează toate sistemele corpului uman care produc mucus-respiratorii, digestive, sexuale, glande sudoripare. Boala este foarte frecventă, dar până de curând nu a fost atrasă atenția larg răspândită asupra tratamentului. Pacienții cu fibroză chistică trebuie să primească un medicament corect selectat pe parcursul întregii lor vieți, să fie supuși unor examinări regulate și să fie tratați permanent în perioadele de exacerbări.
Cauza și formele de fibroză chistică
Cauza bolii este o mutație a fibrozei chistice genice. Gena a fost descoperită acum treizeci de ani. Mutația acestei gene conduce la faptul că secretul secretat de glande devine foarte dens. Secretul îngrășat stagnează în glande și țesuturi, dezvoltă microorganisme patologice - cel mai adesea Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, tijă hemofilă. Ca urmare, se dezvoltă inflamația cronică.
Fibroza chistică are loc în trei forme:
- pulmonară;
- E .;
- mixt.
Simptomele fibrozei chistice la nou-născuți
- Obstrucția intestinală (ileus meconial) - în intestinul subțire, absorbția apei, a sodiului și a clorului este perturbată, din cauza căreia este înfundată cu meconiu. Pupa se umflă la copil, se lacrimă cu bile, pielea devine uscată și palidă, modelul vascular apare pe abdomen, copilul devine lent și inactiv, simptomele de intoxicație de sine se manifestă prin vițeii
- Icterul prelungit - se manifestă în jumătate din cazurile de ileus meconial, dar servește și ca semn independent al bolii. Aceasta se datorează faptului că bila devine foarte densă și se scurge slab din vezica biliară.
- Copilul depozitează cristale de sare pe pielea feței și a axelor, pielea devine gust sărat.
Simptomele fibrozei chistice la sugari
Cel mai adesea, fibroza chistică se manifestă atunci când un copil este transferat la hrană mixtă sau injectat cu alimente complementare:
1. scaunul devine gros, grăsime, abundent și ofensator.
2. Ficatul este mărit.
3. Este posibil să existe prolapsul rectului.
4. Copilul rămâne în urmă în dezvoltarea fizică și dezvoltă simptome de distrofie:
- pielea devine uscată și pământească;
- extinde și deformează toracele;
- abdomenul devine mare și umflat;
- Brațele și picioarele devin subțiri cu falangele degetelor sub formă de "copane".
5. Într-un copil care alăptează începe o tuse uscată prelungită care nu trece. Mucusul dens stagnează în bronhii și interferează cu respirația normală. În mucusul stagnat, bacteriile se înmulțesc activ, din cauza căruia există o inflamație purulente.
Copiii cu fibroză chistică trebuie să primească tratamentul potrivit. Complexul de măsuri terapeutice include:
- Terapia antibacteriană - pentru a combate infecția din sistemul respirator;
- mucolitice - pentru lichefierea sputei;
- kinesitherapy - exerciții speciale de respirație;
- hepatoprotectori - pentru lichefierea bilei;
- Terapia cu vitamine - pentru a compensa pierderea de vitamine și scaun.
Screeningul nou-născuților pentru fibroza chistică
Fibroza chistică poate fi diagnosticată ca rezultat al examinărilor clinice și de laborator ale pacientului. Pentru ca boala să fie detectată cât mai curând posibil, fibroza chistică este inclusă în programul de screening pentru nou-născuți pentru bolile congenitale și ereditare.
Pentru examinarea copilului încă în spital se va lua o probă de sânge (cel mai adesea din călcâie) prin metoda "picătură uscată". Acest lucru se face în ziua 4 la copiii născuți la timp sau în ziua 7 la copiii prematuri. O probă de sânge este aplicată pe o bandă de testare, care este apoi supusă unui studiu în laborator. Dacă există o suspiciune de fibroză chistică, părinții sunt informați de urgență cu privire la necesitatea unei examinări suplimentare.