Sindromul Gilbert (boala Gilbert, icterul familial nehemolitice, colama simplă de familie, hiperbilirubinemia constituțională) este o boală ereditară cu un curs benign, cauzată de o mutație a genei responsabile de neutralizarea bilirubinei în ficat. Boala a fost numită după gastroenterologul francez Augustin Nicolas Gilbert, care la descris pentru prima dată în 1901. Sindromul Gilbert se manifestă de obicei ca un nivel crescut al bilirubinei în sânge, icter și alte semne specifice care nu sunt periculoase și nu necesită tratament urgent.
Simptomele sindromului Gilbert
Principalele simptome ale acestei boli includ următoarele:
- Icter, când a fost observată pentru prima dată colorarea icterică a sclerei ochiului (de la aproape imperceptibil la pronunțat). În cazuri rare, poate apărea o decolorare a pielii în triunghiul nazolabial, palmele, axile.
- Disconfortul în hipocondrul drept, în unele cazuri, poate să apară o ușoară creștere a dimensiunii ficatului.
- Slăbiciune generală și oboseală.
- În unele cazuri, pot să apară greață, eructări, tulburări ale scaunelor, intoleranță la anumite alimente.
Cauza sindromului Gilbert este o deficiență în ficat a unei enzime speciale (glucuroniltransferaza), care este responsabilă pentru schimbul de bilirubină. Ca urmare, doar până la 30% din cantitatea obișnuită a acestui pigment biliar este neutralizată în organism, iar excesul se acumulează în sânge, provocând cel mai frecvent simptom al acestei boli - icterul.
Diagnosticul sindromului Gilbert
Diagnosticul sindromului Gilbert se bazează de obicei pe teste de sânge:
- Bilirubina totală în sindromul Gilbert variază între 21 și 51 μmol / l, dar poate crește până la 85-140 μmol / l sub influența efortului fizic sau împotriva altor boli.
- Examinați cu foame. Se referă la teste specifice (nu foarte frecvente) pentru sindromul Gilbert. Pe fondul postului sau al conformității în cadrul unei diete cu două zile cu conținut scăzut de calorii, bilirubina în sânge crește cu 50-100%. Măsurătorile bilirubinei sunt efectuate pe stomacul gol înainte de test și apoi după două zile.
- Probele cu fenobarbital. Când luați fenobarbital, nivelul bilirubinei în sânge scade brusc.
Cum să trăiești cu sindromul lui Gilbert?
Boala în sine nu este considerată periculoasă și, de obicei, nu necesită tratament specific. Deși nivelul ridicat al bilirubinei din sânge persistă pe tot parcursul vieții, nivelul său periculos nu atinge un nivel periculos. Consecințele simptomului lui Gilbert sunt, de obicei, limitate la manifestări externe și ușoare disconforturi, prin urmare, pe lângă dietă, tratamentul utilizează numai utilizarea hepato-protectorilor pentru a îmbunătăți funcția hepatică. Și, de asemenea (în cazuri rare, icter sever) care iau medicamente care ajută la eliminarea excesului de pigment din organism.
În plus, simptomele bolii nu sunt permanente și de cele mai multe ori pot fi chiar neobservate, crescând prin efort fizic mai mare, consumul de alcool, înfometarea, răcelile.
Singurul lucru care poate fi periculos este sindromul Gilbert - în cazuri rare, dacă regimul nu este respectat și tulburările de alimentație, contribuie la dezvoltarea inflamației tractului biliar și a colelităzei .
Și ar trebui să ne amintim că această boală este ereditară, deci dacă există un istoric al unuia dintre părinți, este recomandat să consultați un genetician înainte de a planifica sarcina.