Cele mai multe anomalii genetice pot fi diagnosticate în timpul dezvoltării intrauterine sau imediat după naștere. Sindromul, descris pentru prima dată de Harry Klinefelter și Fuller Albright, este o excepție. Această boală apare adesea aproape imperceptibil de zeci de ani.
Sindromul Klinefelter - ce este?
Sexul copilului este determinat de combinația de cromozomi sexuali. În ovule sunt doar dintr-o specie - X, femeie. Spermatoza poate purta atât cromozomi similari, cât și cei masculi - Y. Dacă oul este fertilizat cu gamete X, obținem un set de XX și se va naște o fată. Când spermatozoidul cu gena masculină devine cel mai rapid, se formează setul XY, iar familia se așteaptă la băiat.
În unele cazuri, cromozomul X sau Y este copiat (de până la 3 ori), iar duplicatele sale sunt atașate la perechea sexuală. Cea mai comună variantă a combinației este sindromul XXY - Klinefelter cu un astfel de set se găsește la băieți mai des decât alte specii. Mutația considerată este inerentă copiilor exclusiv masculi, fetele care prezintă patologie nu sunt bolnave.
Cariotipul, caracteristic sindromului Klinefelter
Fiecare persoană are un set individual de cromozomi, format din 23 de perechi. Se numește un cariotip. Ultima pereche (23) este responsabilă pentru funcțiile de reproducere și caracteristicile sexuale. Pentru un pacient cu sindrom Klinefelter, un cariotip este caracteristic cu următoarele seturi:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Cursul bolii și severitatea simptomelor sale depind de numărul de elemente inutile din cele 23 de perechi. Sindromul Klinefelter cu cariotipuri, inclusiv 49 de cromozomi, este considerat cea mai severă formă de mutație. Totuși, există un tip de mozaic de anomalie, când unele celule au un cod genetic normal (46, XY), și doar câteva dintre ele au fost deteriorate (47, XXY). În astfel de situații, patologia este însoțită de semne slabe și se realizează mai ușor decât alte tipuri de boală.
Frecvența sindromului Klinefelter
Încălcarea descrisă nu este neobișnuită, este diagnosticată la populația masculină în 0,2% din cazuri. Sindromul Klinefelter apare la un băiat printre 500 copii sănătoși. Având în vedere detectarea târzie a patologiei, această boală nu este numai cea mai comună mutație genetică, ci și una dintre cele mai frecvente disfuncții endocrine la bărbați.
Sindromul Klinefelter - cauzele
Nu este încă stabilită, de ce unii băieți au un cromozom în plus în perechea de sexe. Există numai teorii care pot provoca sindromul Klinefelter - cauzele care se presupune că provoacă o anomalie:
- infecții virale;
- prea devreme sau la sfârșitul sarcinii ;
- relația de sânge dintre tată și mamă;
- ecologie adversă.
Sindromul Klinefelter nu este moștenit. Prezența unuia sau mai multor cromozomi în perechea de sex în cele mai multe situații determină infertilitatea în maturitate. Un pacient cu această patologie nu este capabil să aibă moștenitori cu o mutație genetică similară. Cromozomul exces poate avea atât origine paternă, cât și maternă, dar la femei se găsește mai des (67% din cazuri).
Sindromul Klinefelter - simptome
Această boală nu se manifestă în perioada de dezvoltare intrauterină și de la o vârstă fragedă. Sindromul Klinefelter la nou-născuți nu poate fi detectat vizual, copilul are caracteristici fizice normale (înălțime, greutate, circumferința capului) și organele genitale formate corect. Primele simptome ale patologiei sunt observate de la 5 la 8 ani, dar sunt extrem de dificil de detectat și de asociat cu mutația genetică:
- susceptibilitatea la infecții virale și bacteriene;
- ușoară întârziere în dezvoltarea motorului și a vorbirii;
- picioare lungi (în comparație cu trunchiul);
- talie înaltă;
- modificări clare și frecvente ale dispoziției;
- oboseală;
- Atacuri de apatie și indiferență;
- înclinație spre comportamentul antisocial.
Pe măsură ce creșteți, sindromul Klinefelter progresează și semnele devin mai pronunțate în momentul pubertății:
- umerii înguste în paralel cu șoldurile largi și mușchii subdezvoltați;
- obezitate;
- creșterea insuficientă a părului pe față și pe corp;
- creștere înaltă față de colegi;
- mărirea glandelor mamare (ginecomastie);
- scăderea libidoului ;
- cresterea efeminata a parului pubian;
- testicule mici și penis (uneori).
Elementele mai inutile din cariotip, cu atât mai mult sindromul Klinefelter. La băieți cu 2-3 cromozomi dubliți în perechea 23 există simptome suplimentare:
- osteoporoza;
- deformarea toracelui;
- akrozianoz;
- bradicardie;
- defecte cardiace congenitale ;
- mușcături incorecte;
- astigmatism;
- ptoza pleoapelor;
- strabism ;
- nistagmus;
- transpirația puternică a picioarelor și a palmelor;
- retard mintal;
- stări manico-depresive;
- IQ scăzut;
- deformarea auriculelor;
- comportament agresiv;
- un nas lat și plat, cu un vârf răsturnat;
- gură mare;
- cu ochii foarte îndepărtați;
- prezența neoplasmelor maligne;
- dureri de cap și atacuri de hipertensiune arterială;
- epilepsie ;
- colelitiază;
- diabet zaharat;
- schizofrenie;
- impotenta;
- infertilitate;
- varice;
- predispoziția la dependență, alcoolism, homosexualitate.
Sindromul Klinefelter - metode de diagnostic
Un studiu standard în două etape ajută la identificarea patologiei avute în vedere în perioada prenatală a dezvoltării fetale. Ambele faze sunt importante dacă se suspectează sindromul Klinefelter - diagnosticul ar trebui să includă metode invazive și neinvazive. Mai des, această boală rămâne neobservată înainte de pubertate, așa că se găsește deja la adolescență sau la vârsta adultă.
Sindromul Klinefelter - diagnostic prenatal
Prima etapă a studiului implică analiza sângelui venos al mamei viitoare, care se află la 11-13 săptămâni de gestație. Dacă conținutul anormal de gonadotropină corionică și proteină plasmatică A este prezent în lichidul biologic, femeia este inclusă în grupul de femei gravide cu risc de a avea un copil bolnav. În perioadele ulterioare se analizează țesut amniotic sau apă (metode de diagnostic invazive):
- amniocenteza ;
- biopsie;
- cordocenteza.
Astfel de tehnici permit, cu o acuratețe de 99,8%, să respingă sau să confirme sindromul Klinefelter - o formă mozaică care deseori se scurge în secret, este, de asemenea, determinată de metodele enumerate. Studiile invazive se bazează pe o interpretare detaliată a cariotipului celulelor din probele biologice obținute, astfel încât acestea sunt la fel de fiabile și de încredere.
Sindromul Klinefelter - teste
Diagnosticul postnatal se realizează prin numirea unui genetician, endocrinolog sau androlog. Boala Klinefelter ajută la identificarea următoarelor tehnici:
- Un frotiu din membrana mucoasă a gurii;
- testul de sânge (biochimic, hormonal);
- Ecograful scrotului;
- biopsie testiculară;
- studiul desenului pe degete;
- karyotyping.
Cum să tratăm sindromul Klinefelter?
Eliminarea completă a anomaliilor genetice prezentate este imposibilă, prin urmare, terapia vizează atenuarea manifestărilor sale. Oamenii trebuie să oprească în mod constant sindromul Klinefelter - tratamentul necesită utilizarea pe toată durata vieții a hormonilor sexuali masculini, începând cu perioada de pubertate (11-12 ani). Recepția internă sau injecțiile de testosteron promovează normalizarea dezvoltării sistemului de reproducere și a funcționării acestuia.
Modalități suplimentare de tratare a sindromului Klinefelter sunt necesare pentru a atenua problemele asociate care provoacă boala descrisă. Acestea includ:
- întărire;
- prevenirea infecțiilor;
- educația fizică;
- consiliere terapeut și terapeut vorbitor;
- stabilizarea greutății;
- mastectomie (dacă este necesar);
- aderarea la o dietă echilibrată.
Sindromul Klinefelter - prognostic
Această patologie nu este fatală, cu o terapie adecvată și în timp util, riscul de complicații este minim. Tratamentul adecvat îmbunătățește semnificativ prognosticul dacă se detectează sindromul Klinefelter - speranța de viață a bărbaților cu această anomalie cromozomială este aceeași ca la persoanele sănătoase. Prin utilizarea unor metode suplimentare de terapie, pacienții sunt perfect adaptați în societate și pe deplin capabili să lucreze. Copiii cu sindrom Klinefelter se pot dezvolta în mod asemănător cu colegii sănătoși, principalul lucru fiind să înceapă utilizarea testosteronului în timp.
Cele mai recente realizări în domeniul medicinei reproductive ajută la rezolvarea chiar și a problemei infertilității. Metoda de fertilizare in vitro utilizând procedura ICSI (injecție intracitoplasmică a spermei) a fost deja testată pe pacienți cu patologia descrisă. Rezultatele testelor sunt pozitive - se nasc descendenți absolut sănătoși.
Sindromul Klinefelter - prevenire
Din cauza lipsei unor date exacte privind cauzele dezvoltării unei mutații genetice, nu există încă măsuri eficiente de prevenire a acesteia. Sindromul lui Harry Klinefelter nu poate fi prevenit în stadiul planificării sarcinii. Singura procedură necesară este diagnosticul prenatal. Dacă copilul este diagnosticat cu această boală, este important să preveniți complicațiile. O modalitate eficientă de a trata sindromul Klinefelter este hormonii, pe care trebuie să îl utilizați în mod constant.