Care sunt cauzele acestor patologii și care este riscul de a avea un copil cu trisomie în cromozomul 21 18 13 - să încercăm să ne dăm seama.
Fiziopatologia bolilor
Cele mai frecvente patologii genetice - trisomia pe 13, 18 sau 21 de cromozomi apar ca urmare a unei distribuții incorecte a materialului gena în procesul de diviziune celulară. Cu alte cuvinte, fătul moștenește de la părinți în loc de cei doi cromozomi prescrisi, în timp ce o copie suplimentară de 13, 18 sau 21 de cromozomi împiedică dezvoltarea mentală și fizică normală.
Potrivit statisticilor, trisomia pe cromozomul 21 (Cidul Down) apare mult mai des decât trisomia la cromozomii 13 și 18. Iar speranța de viață a copiilor născuți cu sindroame Patau și Edwards, de regulă, este mai mică de un an. În timp ce purtătorii a trei copii ale celui de-al 21-lea cromozom supraviețuiesc la bătrânețe.
Dar, în orice caz, copiii cu anomalii similare nu pot deveni membri deplini ai societății, putem spune că sunt condamnați la singurătate și suferință. Prin urmare, femeile gravide care, după efectuarea screeningului biochimic, au descoperit un risc crescut de trisomie la cromozomul 13, 18, 21, sunt examinate suplimentar. În cazul în care diagnosticul este confirmat, li se poate cere să întrerupă sarcina.
Trisomia 21 18 13: interpretarea analizelor
Riscul de a avea un copil cu trisomie de 21, 18 sau 13 cromozom crește odată cu vârsta mamei, dar acest lucru nu poate fi exclus din fetele tinere. Pentru a reduce numărul copiilor născuți cu aceste patologii, oamenii de știință au dezvoltat metode speciale de diagnostic care permit să se suspecteze că ceva este greșit în timpul sarcinii.
În prima etapă a diagnosticării, viitoarele mame, medicilor li se recomandă insistent să treacă teste de screening, în special, așa-numitul test triplu. De la 15-20 de săptămâni, femeia dă un test de sânge, conform căruia se determină nivelul: AFP (alfa-fetoproteina), estriolul, hCG și inhibin-A. Acestea din urmă sunt markeri caracteristice ale dezvoltării și stării fătului.
Pentru a stabili riscul de trisomie pe cromozomul 21, 18, 13, normele de vârstă compară indicatorii obținuți. Se știe că femeile au riscul de a dezvolta un sindrom Down fetal:
- sub vârsta de 25 de ani 1: 1250;
- în 30 de ani - 1: 1000;
- în 35 de ani - 1: 400;
- în 40 de ani - 1: 100;
- la femeile gravide peste 45 de ani, riscul de patologie crește uneori - de la 1 la 40.
De exemplu, dacă rezultatul de screening al unei femei de 38 de ani este 1:95, acest lucru indică un risc crescut și necesitatea unei examinări suplimentare. Pentru diagnosticul final se utilizează metode precum biopsia corionică, amniocenteza , cordocentesis, placentocenteza.
Se urmărește, de asemenea, dependența creșterii riscului de a avea copii cu trisomie 13, 18, în funcție de vârsta mamei, dar este mai puțin pronunțată decât în cazul trisomiei 21. În 50%, abaterile sunt vizualizate în timpul ultrasunetelor. Pentru un specialist cu experiență, nu este dificil să se determine sindromul Edwards sau Patau după caracteristici caracteristice.
