Asemenea afecțiuni precum sindromul Down, Edwards și multe alte anomalii cromozomiale sunt suficiente:
- În primul rând, este imposibil să se prevadă evoluția lor în avans (de regulă, patologia se formează imediat după concepție și nici părinții, nici medicii nu pot influența acest proces);
- în al doilea rând, aceste boli sunt dificil de reconciliat cu o viață deplină, nu se supun fie medicamentelor, fie tratamentelor chirurgicale, iar bebelușii născuți se pot spune că sunt condamnați la suferință;
- în al treilea rând, este foarte dificil de diagnosticat boala in utero. Chiar și cele mai recente metode de cercetare nu sunt întotdeauna capabile să facă un verdict final. În majoritatea cazurilor, numai părinților este anunțat procentul de probabilitate a unui copil cu anomalii. Și decizia de a ține sarcina sau nu rămâne pentru ei.
În prezent, medicii recomandă ca toate femeile gravide să fie supuse unui screening perinatal în primul și al doilea trimestru de sarcină, pentru a identifica riscul de a avea un copil cu boli severe de dezvoltare. Această examinare este considerată cea mai fiabilă.
Ce se înțelege prin screening-ul perinatal al celui de-al doilea trimestru?
În timpul întregii perioade de sarcină, mamele prudente viitoare fac parte din două examinări prenatale: în primul și al doilea trimestru. Cu toate acestea, cel de-al doilea screening este mai informativ, deoarece într-o astfel de perioadă este mult mai ușor de înțeles ce deviații de la norma în analize ar putea însemna și unele patologii sunt deja clar vizibile pe ecografie.
În general, screeningul perinatal al celui de-al doilea trimestru înseamnă:
- Examinarea biochimică a trimestrului II (test triplu), care nu arată decât respectarea normelor valorilor celor trei elemente din sângele mamei (AFP, hCG, estriol).
- Screeningul cu ultrasunete este un studiu amplu (structura organelor interne fetale este examinată cu atenție, se determină starea placentei și a lichidului amniotic).
- Cordocentesisul este un studiu suplimentar efectuat în conformitate cu indicațiile medicilor.
Indicatori și norme ale celui de-al doilea screening pentru sarcină
Deci, în procesul de screening, nivelul AFP este determinat. AFP este o proteină care este produsă de făt. În mod normal, AFP poate fluctua în intervalul 15-95 U / ml, în funcție de câte săptămâni a fost efectuată cea de-a doua examinare. Dacă rezultatele obținute au fost mai mari decât cele normale, medicii pot sugera o încălcare a dezvoltării măduvei spinării sau un defect al tubului neural. AFP subestimat poate indica un număr de boli, cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Meckel. Cu toate acestea, în astfel de situații, interpretarea screening-ului este foarte ambiguă.
Al doilea lucru pe care medicii îl văd după cel de-al doilea screening este nivelul estriolului. Valoarea sa ar trebui să crească odată cu creșterea vârstei gestaționale. Estriolul subestimat poate indica anomalii cromozomiale (sindromul Down) sau amenințarea de naștere prematură.
De asemenea, patologia cromozomială este indicată de un nivel ridicat de hCG .
În ceea ce privește screening-ul cu ultrasunete,
Când face al doilea screening?
În funcție de câte săptămâni a fost efectuată cea de-a doua examinare, corectarea este introdusă atunci când se descifrează rezultatele. Practic, experții recomandă să nu amâne studiul și să aibă timp să prezinte testele necesare înainte de săptămâna a 20-a. Timpul optim pentru cel de-al doilea screening pentru sarcină este de 16-18 săptămâni.