Boala Fabry este o boală ereditară care se poate manifesta printr-o varietate de simptome. Severitatea acestora din urmă variază în funcție de starea generală de sănătate a pacientului, de imunitatea acestuia, de stilul de viață și de alți factori.
Boala lui Fabry - ce este?
Lizozomul bolilor de acumulare sunt numele comun al unui grup mare de afecțiuni ereditare rare, care sunt cauzate de o încălcare a funcției de lizozomi. Doar în această categorie este boala lui Fabry. Acesta este asociat cu o scădere a activității a-galactozidazei, o enzimă lizozomă, care este responsabilă de scindarea glicosfingolipidelor. Ca o consecință, grăsimile se acumulează în exces în celule și interferează cu funcționarea lor normală. De regulă, suferă celule endoteliale sau musculare netede ale vaselor de sânge, rinichilor, inimii, sistemului nervos central, corneei.
Boala lui Fabry este un tip de moștenire
Această afecțiune este considerată determinată genetic, cu un tip de moștenire legat de X. Adică, boala lui Fabry este transmisă numai pe cromozomii X. Femeile au două și, prin urmare, anomalia poate fi moștenită atât de fiu, cât și de fiică. Probabilitatea unui copil cu o abatere genetică în acest caz este de 50%. La bărbați, există doar un cromozom X, iar dacă este mutat, boala lui Anderson Fabry va fi diagnosticată la fiicele lor cu o probabilitate de 100%.
Boala Fabry - cauze
Aceasta este o boală genetică și, prin urmare, cauza principală a apariției acesteia sunt schimbările mutaționale în genele GLA - responsabile pentru codificarea enzimei. Conform statisticilor și rezultatelor numeroaselor studii medicale, boala de acumulare lizozomală Fabry este ereditară în 95% din cazuri, dar există și excepții. 5% dintre pacienți "au obținut" un diagnostic la etapele inițiale ale formării embrionilor. Acest lucru se datorează mutațiilor aleatorii.
Boala Fabry - simptome
Semnele bolii în diferite organisme se manifestă în felul lor:
- Bărbații. În cazul reprezentanților sexului mai puternic, boala Anderson-Fabry, de regulă, începe să se manifeste din copilărie. Primele semne: durere și arsură la nivelul extremităților. Unii pacienți se plâng de apariția unei erupții cutanate care, în majoritatea cazurilor, acoperă zona de la ombilic până la genunchi. Pe măsură ce boala progresează lent, simptomele grave - disconfortul abdominal, sunetele în urechi , urgenta frecventă la mișcări intestinale, dureri de spate și articulații - devin discursibile doar de la 35 la 40 de ani.
- Femei. În corpul feminin, boala prezintă o gamă largă de manifestări clinice. În timp ce unii pacienți nu sunt conștienți de problema lor, alții suferă de distrofie corneană, oboseală, tulburări cardiovasculare, anhidroză, tulburări gastrointestinale, boli de rinichi, leziuni oculare, tulburări neurologice.
- Copii. Deși, în majoritatea cazurilor, primele simptome ale unei boli apar mai devreme, boala lui Fabry la copii este adesea neobservată și se dezvoltă până la o vârstă conștientă. Primele semne sunt durerea și angiokeratomii, care sunt adesea situate în spatele urechilor și sunt ignorate de specialiști. Alte manifestări ale bolii la pacienții mici: greață cu vărsături, amețeli, dureri de cap, febră.
Boala Fabry - diagnostic
Numai plângerile pacientului pentru diagnostic nu sunt suficiente pentru un specialist. Pentru a determina boala lui Fabry, trebuie să se facă teste. Activitatea a-galactozidazei poate fi observată în plasmă, leucocite, urină, lichid lacrimal. Diagnosticul diferențial trebuie efectuat în mod obligatoriu ținând seama de telangiectasia hemoragică ereditară.
Boala Fabry - tratament
De la inceputul anilor 2000, medicii au folosit in mod activ terapie de substitutie in lupta impotriva bolii Fabry. Cele mai populare medicamente sunt Replagal și Fabrazim. Ambele medicamente sunt administrate intravenos. Eficacitatea medicamentelor este aproape aceeași - ele reduc la minimum durerea, stabilizează rinichii și împiedică dezvoltarea insuficienței cronice renale sau cardiace.
Sindromul Fabry poate fi de asemenea suprimat prin tratament simptomatic. Anconvulsanții ajută la ameliorarea durerii:
- fenitoina;
- gabapentin;
- carbamazepină;
- Pregabalin.
Dacă pacienții dezvoltă probleme renale, li se prescriu inhibitori ECA și blocante ale receptorilor angiotensinei II:
- ENAP;
- ramipril;
- losartan;
- lisinopril;
- valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartanul.
Boala lui Fabry - recomandări clinice
Lupta împotriva acestui sindrom este un proces dificil și consumator de timp. Rezultatele pozitive ale terapiei așteaptă câțiva pacienți timp de câteva săptămâni, dar poate fi prevenită boala Fabry, simptomele și tratamentul descris mai sus. Pentru a preveni nașterea unui copil cu o genă mutantă, experții recomandă efectuarea unei diagnostice perinatale, care constă în studierea activității α-galactozidazei în celulele amniotice.