Foarte adesea o femeie gravidă este trimisă pentru analiza sindromului Down și rareori oricine explică ce a cauzat această nevoie. Este demn de remarcat faptul că dezvoltarea medicamentelor a permis recent un astfel de tip de cercetare fetală. Anterior, sa efectuat doar screening-ul pentru sindromul Down, care a arătat semne indirecte ale prezenței unei astfel de patologii fetale. În prezent, există mult mai multe modalități de a stabili un astfel de diagnostic.
Analiza genetică pentru sindromul Down
În procesul de a purta un copil, o femeie se confruntă cu nevoia de a lua un număr mare de teste și de a trece prin numeroase studii. Un astfel de test este un sânge pentru sindromul Down. Nu ar trebui să ignorăm importanța acesteia, deoarece nu toți cunoaștem ereditatea noastră genetică și purtăm o mare responsabilitate pentru bunăstarea copilului nenăscut. Dacă rezultatele unui astfel de studiu nu sunt reconfortante, iar geneticianul presupune o manifestare a patologiei, atunci merită să luăm un test pentru sindromul Down. Aceasta implică colectarea materialului biologic al copilului sau a lichidului amniotic prin peretele abdominal al mamei și studiul ulterior.
Sindromul de risc de risc
Șansa de a produce un "copil însorit" este în mod semnificativ crescută la părinții vârstnici când vârsta unei femei a depășit 35 de ani, iar bărbații - 45 de ani. De asemenea, cazurile acestui fenomen apar la mamele prea tinere și cu incest, adică căsătoriile între rude apropiate. Nu este necesar să se respingă predispoziția genetică a părinților și a fătului, atitudinea iresponsabilă față de planificarea sarcinii și comportamentul în timpul gestației. Prin urmare, un test de screening al sindromului Down este obligatoriu. El este cel care face posibilă confirmarea sau respingerea prezenței patologiilor la făt și luarea deciziei corecte la timp.
Există anumite norme de risc pentru sindromul Down, care sunt determinate de rezultatele ultrasunetelor și corelează cu perioada de gestație și cu limitele general acceptate ale abaterilor. Medicul este interesat de lungimea oaselor nasului și de grosimea spațiului gulerului,
Sindromul Down Riscul de biochimie
O astfel de analiză ne permite să determinăm defectul în primele stadii de gestație, literalmente de la 9-13 săptămâni. În stadiul inițial, se stabilește prezența unei proteine specifice, cea de-a doua măsoară componenta individuală a hormonului HCG și așa mai departe. Trebuie remarcat faptul că fiecare laborator poate avea propriile criterii de risc pentru sindromul Down, prin urmare este necesar să se obțină explicații privind rezultatele la locul de livrare al analizei.