Trisomia pe cromozomul 21, sau sindromul Down, este cea mai comună formă de patologie genomică care apare la aproximativ 1 din 800 de copii născuți. Oamenii de știință au descoperit că boala se datorează unei distribuții incorecte a cromozomilor, rezultând în pacient, în loc de cele două copii ale cromozomului 21, există trei. Pentru a anticipa apariția patologiei este imposibilă, este evident că o singură trisomie la cel de-al 21-lea cromozom nu înseamnă nimic altceva decât o serie de tulburări mentale, fizice și comportamentale care interferează cu dezvoltarea normală și existența unui copil bolnav.
În legătură cu cele de mai sus, este dificil să se supraestimeze importanța diagnosticului prenatal, permițând in utero să determine riscul de trisomă 21 prin indicatori caracteristici.
Primul trimestru de screening
Se referă la metodele neinvazive și constă în ultrasunete și o analiză biochimică a sângelui mamei. Timpul optim pentru primul screening prenatal este de 12-13 săptămâni.
În timpul diagnosticului cu ultrasunete, specialiștii acordă atenție dimensiunii zonei gulerului, care este un marker caracteristic al prezenței anomaliilor. Anume, în funcție de săptămâna de sarcină și de norma corespunzătoare acesteia, semnul trisomiei 21 poate fi extinderea spațiului gulerului cu mai mult de 5 mm.
La rândul ei, sângele femeii este examinat pentru doi hormoni: b-HCG liber și RARR-A. Pentru unitatea de măsură a indicatorilor studiați, luați -MM. Valorile obținute sunt comparate cu valorile normale: Trisomia 21 poate indica un nivel crescut de b-hCG liber - mai mult de 2 M0Ma, iar concentrația de PAPP-A este mai mică de 0,5MoM.
Cu toate acestea, pe baza rezultatelor primului screening prenatal, este imposibil să se tragă concluzii definitive, deoarece acesta este doar un indicator probabilistic care nu ia în considerare întotdeauna și alți factori care influențează nivelul acestor hormoni. Pentru ei este posibil să poarte: termen incorect specificat de sarcină, greutatea mamei, stimularea ovulației, fumatul.
Al doilea screening prenatal
În intervalul între 15-20 de săptămâni, se face oa doua încercare de a diagnostica patologia genomică. Această perioadă este considerată mai informativă, deoarece se pot observa multe încălcări în timpul ultrasunetelor. De exemplu, la un făt cu trisomie pe 21 de cromozomi diferă de normă: lungimea humerusului și a femurului, mărimea podului nasului, dimensiunea pelvisului renal și, uneori, defectele vizuale ale inimii, ale tractului gastrointestinal sau ale chistului plexului vascular al creierului.
Sângele unei femei gravide este examinată pentru nivelul AFP, care este un marker luminos al patologiei ereditare a fătului. Dacă, ca urmare a celui de-al doilea screening, s-a găsit că AFP este sub normal, atunci aceasta ar putea indica prezența trisomiei pe 21 de cromozomi.
Rezultatele obținute sunt comparate cu rezultatele primului studiu, dacă riscurile sunt suficient de mari, femeii însărcinate îi sunt atribuite alte metode de examinare.
Metode invazive pentru determinarea anomaliilor cromozomiale
Moduri mai precise, dar și mai periculoase pentru a determina tulburările genomice sunt:
- amniocenteză - înseamnă piercing al peretelui abdominal cu un ac subțire și un gard de lichid amniotic, care este investigat în viitor;
- Biopsia biopsiei este o metodă destul de informativă. De regulă, eșantionarea celulelor villi și a placentei se efectuează la 11-12 săptămâni, prin perforarea cavității abdominale sau prin utilizarea unui cateter prin vagin;
- prelevarea de probe din sângele cordonului ombilical, este efectuată nu mai devreme de săptămâna a 18-a de sarcină.
Metodele invazive, deși permit o determinare mai precisă a prezenței unei anomalii genomice, dar în același timp duc riscul unei terminări arbitrare a sarcinii.