Screening-ul prenatal

Screeningul prenatal este una dintre cele mai importante metode de examinare a femeilor însărcinate, permițând detectarea eventualelor anomalii bruște ale fătului sau semne indirecte ale acestor anomalii. Este considerată una dintre metodele cele mai simple, sigure și informative de diagnosticare pentru mamele în așteptare. Screeningul se referă la acele sondaje care se desfășoară masiv, adică pentru toate femeile gravide fără excepție.

Sondajul constă în două elemente:

1. Analiza biochimică prenatală - analiza sângelui venos al mamei pentru a determina anumite substanțe specifice care indică o anumită patologie.
2. Examinarea ultrasonică a fătului.

Screeningul prenatal al trisomiei este una dintre cele mai importante studii care nu este obligatorie, dar se recomandă ca în cazul în care viitoarea mamă este mai veche de 35 de ani, dacă copiii cu anomalii genetice s-au născut deja în familie și dacă există o povară ereditară. Această analiză ajută la identificarea riscului, adică probabilitatea nașterii unui copil cu boala Edwards (cromozomi trisomia 18 - malformații multiple ale organelor interne și externe, retard mintal), boala Down (cromozomii trisomiei 21) sau defectul tubului neural (de exemplu, coloana vertebrală), sindromul Patau (cromozomii trisomiei 13 - defecte severe ale organelor interne și externe, idiociile).

Screening-ul prenatal pentru 1 trimestru

În primul trimestru, examinarea se efectuează la vârsta gestațională de 10-14 săptămâni și permite să se determine dacă dezvoltarea fătului corespunde cu timpul, dacă există sarcină multiplă, dacă bebelușul se dezvoltă în mod normal. În acest moment, se testează și trisomia 13, 18 și 21. Medicul cu ultrasunete trebuie să măsoare așa-numitul spațiu guler (zona în care fluidul se acumulează în zona gâtului dintre țesuturile moi și piele) pentru a se asigura că nu există anomalii în dezvoltarea copilului. Rezultatele ultrasunetelor sunt comparate cu rezultatele testului de sânge al unei femei (se măsoară nivelul hormonului de sarcină și proteinei RAPP-A ). O astfel de comparație se face folosind un program de calculator care ține cont de caracteristicile individuale ale femeii însărcinate.

Screening-ul prenatal pentru trimestrul II

În cel de-al doilea trimestru (la 16-20 săptămâni), se efectuează și un test de sânge pe AFP, hCG și estriol liber, iar ultrasunetele fătului sunt efectuate și se apreciază riscul trisomiei 18 și 21. Dacă există motive să creadă că ceva nu este în regulă cu bebelușul, apoi se dă o direcție diagnosticării invazive legate de perforarea uterului și colectarea de lichid amniotic și sânge fetal, dar în 1-2% dintre cazuri aceste proceduri sunt cauza complicațiilor de sarcină și chiar moartea copilului.

În cel de-al treilea trimestru, la 32-34 săptămâni, se efectuează ultrasunete pentru detectarea anomaliilor diagnosticate târziu.