Sindromul Down este una dintre cele mai frecvente tulburări genetice. Apare chiar și în stadiul de formare a ovocitelor sau spermei sau în momentul fuziunii lor în timpul fertilizării. În plus, copilul are un cromozom 21 suplimentar și, ca rezultat, în celulele corpului nu există 46, cum era de așteptat, ci 47 de cromozomi.
Cum să identificați sindromul Down în timpul sarcinii?
Există câteva modalități de a identifica sindromul Down în timpul sarcinii. Printre acestea - metode invazive, ultrasunete, screening pentru sarcină . În mod autentic, sindromul Down poate fi diagnosticat în făt numai cu ajutorul metodelor invazive:
- o biopsie corionică la 10-12 săptămâni - rezultatul este obținut după câteva zile. Cu toate acestea, procedura este periculoasă deoarece poate provoca avort spontan în 3% din cazuri;
- placentocentoza la 13-18 săptămâni - rezultatul va fi văzut după câteva zile. Riscul complicațiilor este același - 3-4% din cazuri se încheie cu avort spontan;
- amniocenteza la 17-22 săptămâni - în acest caz riscul de avort spontan este de aproximativ 0,5%;
- Cordocentesis la 21-23 săptămâni - 1-2% din cazuri se încheie cu avort spontan.
Dacă în timpul manipulărilor este detectată prezența sindromului Down, este posibilă întreruperea sarcinii până la 22 de săptămâni.
Desigur, riscul de avort spontan - o plată destul de neplăcută pentru autenticitate, mai ales dacă se dovedește că copilul era în regulă. Prin urmare, nu toate sunt rezolvate pentru astfel de manipulări. Cu un anumit grad de probabilitate, sindromul Down poate fi evaluat prin rezultatele unui studiu cu ultrasunete.
Ecografia unui făt cu sindrom Down
Simptomele sindromului Down la un făt în timpul sarcinii sunt dificil de determinat cu ajutorul ultrasunetelor, deoarece un astfel de studiu permite să se determine, cu un grad înalt de fiabilitate, numai tulburările anatomice bruște evident. Cu toate acestea, există un număr de markeri prin care medicul poate suspecta că fătul are un cromozom în plus. Și dacă în procesul de examinare fătul are semne de sindrom Down, studiul lor în ansamblu va permite integrarea unei imagini integrale și constatarea trisomiei 21 cu o anumită probabilitate.
Deci, aceste caracteristici includ:
- mărirea spațiului gulerului (grosimea mare a pliului cervical sau acumularea de lichid subcutanat pe spatele gâtului fetal). În mod normal, acest parametru nu trebuie să depășească 2,5 mm pentru examenul vaginal și 3 mm pentru examinarea prin peretele abdominal. Un astfel de studiu este realizat la 10-13 săptămâni;
- lungimea oaselor nasului fătului - este determinată în al doilea trimestru. Hipoplazia oaselor nazale este prezentă la fiecare al doilea copil cu sindrom Down;
- vezica mărită;
- reducerea osului maxilar;
- moderată tahicardie (mai mult de 170 de bătăi pe minut);
- încălcarea formei de undă a fluxului sanguin în conducta venoasă.
Dacă ați găsit unul sau mai multe semne pe ecografie, aceasta nu înseamnă o naștere de sută la sută a unui copil cu sindromul Down. Vă recomandăm să urmați unul dintre testele de laborator descrise mai sus, când o femeie prin peretele abdominal are material genetic.
Ecografia este cea mai informativă pentru perioada de 12-14 săptămâni - în această perioadă specialistul poate determina cu mai multă precizie gradul de risc și poate ajuta la adoptarea măsurilor suplimentare necesare.
Screening pentru sindromul Down - transcript
O altă metodă de detectare a sindromului Down în timpul sarcinii este un test de sânge biochimic al unei femei gravide luate dintr-o venă. Analiza femeilor însărcinate pentru sindromul Down implică determinarea concentrației în sânge a alfa-fetoproteinelor și hormonului hCG.
Alfafetoproteina este o proteină produsă de proteina ficatului ficat. Intră în sângele femeii prin lichidul amniotic. Și un nivel scăzut al acestei proteine poate indica dezvoltarea sindromului Down. Este recomandabil să faceți această analiză la 16-18 săptămâni de gestație.