Bolile care se dezvoltă datorită unui factor genetic sunt considerate destul de rare, dar cu cât trăiește mai mult o persoană, cu atât apar mai des în practica medicală.
Patologiile patogene sunt una dintre cele mai dificile în tratamente, deoarece, de fapt, în fața medicilor devine o sarcină de a înșela natura și a corecta greșelile ei.
Boala Wilson-Konovalov a fost descrisă în 1912 de către neurologul englez Samuel Wilson, care a identificat o serie de simptome de distonie hepato-cerebrală, ciroză hepatică și le-a combinat sub denumirea de "degenerare lenticulară progresivă".
Esența bolii constă în faptul că organismul acumulează o cantitate excesivă de cupru, și anume în cele mai importante organe vitale - creierul și ficatul.
Într-o cantitate normală, cuprul este implicat în formarea fibrelor nervoase, a oaselor, producerea de colagen și a pigmentului de melanină. Dar când procesul de retragere a cuprului este încălcat (și aceasta este esența problemei bolii), aceasta poate pune în pericol viața. În mod normal, cuprul este digerat cu alimente și este excretat prin bilă, în formarea căruia ficatul este implicat activ. Dacă boala nu este tratată, atunci prognoza este nefavorabilă.
Probabilitatea dezvoltării bolii lui Wilson-Konovalov
Din totalul de 100 de mii de oameni, medicii găsesc această patologie doar în trei. Se transmite autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că probabilitatea dezvoltării sale este în acei oameni ai căror ambii părinți au o genă ATP7B mutantă în a 13-a pereche de cromozomi. Genetica a estimat că această genă este de aproximativ 0,6% din populația lumii. Într-un grup special de copii cu risc care se nasc într-o relație strânsă.
Simptomele bolii lui Wilson-Konovalov
Boala se poate manifesta în copilărie sau adolescentă sub formă de tulburări neuropsihiatrice și insuficiență hepatică.
Medicii disting trei forme ale bolii:
- afecțiunea afectează numai ficatul;
- perturbarea afectează numai activitatea sistemului nervos central;
- cu o formă mixtă, există manifestări ale ambelor forme.
De asemenea, în boală există 2 etape, acesta este un fel de perioadă de incubație a bolii lui Wilson-Konovalov:
- latent - 5-7 ani;
- stadiul manifestărilor clinice.
Există două tipuri de boli:
- acut - în 25% brusc există icter, creșterea temperaturii, insuficiență hepatică;
- cronică - o manifestare lentă a bolii, care apare în 8-16 ani.
Când apar tulburări hepatice, apar următoarele simptome:
- sângerare nazală;
- oboseală și slăbiciune;
- apetitul scăzut și capacitatea de lucru;
- scaun instabilitate și balonare;
- durere dură în ficat;
- mâncărime;
- creșterea temperaturii corpului;
- icter ;
- umflare;
- sângerare în stomac și intestine.
În cazurile de încălcări ale sistemului nervos central, apar următoarele simptome:
- manifestarea simptomelor până la vârsta de 20 de ani;
- "Fața mască";
- salivare copioasă;
- tulburări de vorbire și coordonarea mișcărilor;
- tremor;
- atetoză;
- agresivitate - condiții isterice și de panică.
Printre semnele speciale ale bolii - formarea unui inel maroniu de-a lungul marginii corneei ochiului.
Complicațiile bolii lui Wilson-Konovalov
Consecințele bolii lui Wilson-Konovalov în absența tratamentului sunt mari. Există o încălcare în multe organe și sisteme:
- pielea - pigmentare crescută, găuri albastre pe unghii;
- rinichi - pietre în rinichi , umflarea picioarelor;
- tulburări de ritm cardiac;
- articulațiile - sunt afectate în 20-50% din cazuri;
- oase - crește fragilitatea lor, fracturile sunt frecvente;
- sistemul endocrin - o întârziere în dezvoltarea sexuală, bărbații pot avea o creștere a glandelor mamare, femeile au o problemă cu purtarea fătului.
Diagnosticul bolii lui Wilson-Konovalov
Următoarele metode sunt utilizate pentru diagnosticare:
- inspecție cu o lampă cu fantă;
- determinarea nivelului de ceruloplasmin;
- determinarea cuprului în urină zilnică și ser.
Tratamentul bolii lui Wilson-Konovalov
Tratamentul implică atât medicație cât și măsuri dietetice:
- dieta cu boala Wilson-Konovalov - tabelul numărul 5 cu limitarea cuprului la 1 mg pe zi;
- medicament Kuprenil;
- Unitiop;
- vitamina B6.