Boli ereditare sunt boli, a căror apariție și dezvoltare este asociată cu tulburări complexe în aparatul ereditar al celulelor transmise prin gameți (celule reproducătoare). Apariția unor astfel de afecțiuni este cauzată de perturbări ale proceselor de stocare, vânzare și transfer de informații genetice.
Cauzele bolilor ereditare
În centrul bolilor acestui grup se află mutațiile de informații genetice. Ele pot fi detectate la copil imediat după naștere, dar pot apărea într-o persoană adultă după o lungă perioadă de timp.
Apariția bolilor ereditare poate fi asociată numai cu trei motive:
- Tulburare cromozomială. Aceasta este adăugarea unui cromozom în plus sau pierderea unuia dintre cei 46.
- Schimbări în structura cromozomilor. Boala provoacă schimbări în celulele sexuale ale părinților.
- Mutații genetice. Bolile apar din cauza mutației ambelor gene individuale și din cauza perturbării unui complex de gene.
Mutațiile genetice sunt atribuite predispozițiilor ereditare, dar manifestarea lor depinde de influența mediului extern. Acesta este motivul pentru care cauzele unei astfel de boli moștenite, cum ar fi diabetul sau hipertensiunea arterială, în plus față de mutații, sunt de asemenea malnutriția, tulpina nervoasă prelungită, obezitatea și traumele mentale.
Tipuri de boli ereditare
Clasificarea acestor boli este strâns legată de cauzele apariției acestora. Tipurile de boli ereditare sunt:
- boli genetice - apar ca urmare a deteriorării ADN la nivelul genelor;
- boli cromozomiale - sunt asociate cu o anomalie complexă a numărului de cromozomi sau aberațiilor lor;
- boala cu predispoziție ereditară.
Metode pentru determinarea bolilor ereditare
Pentru tratamentul calitativ, nu este suficient să știm ce fel de boli ereditare umane sunt, este necesar să le identificăm în timp sau probabilitatea apariției lor. Pentru a face acest lucru, oamenii de stiinta folosesc mai multe metode:
- Genealogie. Cu ajutorul studiului genealogiei unei persoane, este posibil să se identifice caracteristicile de moștenire a semnelor normale și patologice ale organismului.
- Gemenii. O astfel de diagnoză a bolilor ereditare este un studiu al similitudinii și diferențelor dintre gemeni pentru a dezvălui influența mediului și a eredității asupra dezvoltării diferitelor boli genetice.
- Citogenetice. Investigarea structurii cromozomilor la pacienți și oameni sănătoși.
- Metoda biochimică. Observarea particularităților metabolismului uman .
În plus, aproape toate femeile în timpul sarcinii suferă ultrasunete. Permite, pe baza fetusului, detectarea malformațiilor congenitale începând cu primul trimestru și, de asemenea, să suspecteze că copilul are unele boli ereditare ale sistemului nervos sau boli cromozomiale.
Profilaxia bolilor ereditare
Chiar mai recent, chiar și oamenii de știință nu știau ce posibilități de tratare a bolilor ereditare. Dar studiul patogenezei
O mulțime de afecțiuni genetice, din păcate, nu sunt pe deplin înțelese. De aceea, în medicina modernă, se acordă o mare importanță prevenirii bolilor ereditare.
Metodele de prevenire a apariției unor astfel de boli includ planificarea fertilității și abandonarea fertilității în cazuri de risc crescut de patologie congenitală, întreruperea sarcinii cu o probabilitate mare de boală fetală și corectarea manifestării genotipurilor patologice.