Bolile cromozomiale sunt afecțiuni de natură ereditară, care sunt cauzate de o modificare a structurii sau a numărului de cromozomi. Acest grup de boli includ, de asemenea, cele care sunt cauzate de mutații genomice. Există patologii datorate schimbărilor apărute în celulele sexuale ale părinților.
Conceptul de boli cromozomiale
Acesta este un grup mare de afecțiuni congenitale, care ocupă unul dintre locurile principale din lista patologiilor ereditare ale omului. Studiile de tip cytologic ale materialelor provenite din avorturi timpurii arată că bolile cromozomiale umane se pot manifesta chiar și în embrioni. Adică, boala se dezvoltă în timpul procesului de fertilizare sau în stadiile incipiente de fragmentare a zigotului.
Tipuri de boli cromozomiale
Experții sunt obișnuiți să împartă toate bolile în trei mari specii. Clasificarea bolilor cromozomiale depinde de încălcări:
- ploidie;
- numărul de cromozomi;
- structura cromozomilor.
Cele mai frecvente anomalii cauzate de o încălcare a ploidiei - triploid și tetralopodiu. Astfel de modificări, ca regulă, sunt fixate numai în materialul obținut ca rezultat al avorturilor. Numai cazuri izolate de naștere a copiilor cu tulburări similare sunt cunoscute și ele interferează întotdeauna cu activitatea normală de viață. Triploidia este rezultatul fertilizării ovulelor diploide cu spermatozoizi haploizi sau invers. Uneori, anomalia este o consecință a fertilizării unui ovul cu două spermatozoizii.
Chromozomul tulburare număr
În majoritatea cazurilor, bolile cromozomiale, care au dus la o încălcare a numărului de cromozomi, se manifestă prin monozomie sau trisomie. În cele din urmă, toate cele trei structuri de nucleoproteine sunt omoloage. La prima anomalie a numărului de cromozomi, una dintre cele două disponibile în set rămâne normală. Întreaga monozomă este numai pe cromozomul X, deoarece embrionii cu alte seturi mor foarte devreme - chiar și în stadiile inițiale ale dezvoltării intrauterine.
Tulburarea structurii cromozomiale
Tulburările care se dezvoltă pe fondul tulburării structurii cromozomiale sunt reprezentate de un grup mare de sindroame cu mono- sau trisomie parțială. Ele apar atunci când există schimbări structurale în celulele sexuale parentale. Astfel de tulburări afectează procesele de recombinare. Din această cauză, în meioză, există o pierdere sau o suprapunere a fragmentelor de structuri nucleoproteinice. Anomaliile cromozomiale parțiale pot fi observate în orice cromozom.
Cauzele bolilor cromozomiale
Oamenii de știință au lucrat mult timp pe această temă. După cum sa dovedit, mutațiile cromozomiale ale bolii provoacă. Acestea conduc la abateri în structura și funcțiile structurilor nucleoproteinelor. Cunoașteți nu numai cauzele bolilor cromozomiale, ci și factorii care au potențialul de a manifesta mutații. Valoarea are:
- caracteristicile anomaliilor implicate;
- genotipul organismului;
- tipul de anomalie;
- mărimea materialului genetic lipsă sau în exces (cu tulburări structurale);
- gradul de mozaic celular al organismului (sunt luate în considerare numai acele celule care au abateri în structură sau funcții).
Boli cromozomiale
În fiecare an, este actualizat cu nume noi - bolile sunt investigate în mod constant. Având în vedere ce sunt bolile cromozomiale, cea mai faimoasă astăzi este:
- Sindromul Down. Se dezvoltă datorită trisomiei. Adică, deoarece în celule există trei copii ale cromozomului 21, în loc de două. De regulă, structura "superfluă" este transferată nou-născutului de la mamă.
- Sindromul Klinefelter. Această boală cromozomală nu apare imediat la naștere, ci numai după pubertate. Ca urmare a acestei abateri, bărbații primesc de la unul la trei cromozomi X și pierd oportunitatea de a avea copii.
- Miopiei. Micopia este o abatere genetică, din cauza căreia imaginea este formată nu acolo unde ar trebui să fie - pe retina ochiului - ci în fața ei. Principalul motiv al acestei probleme este o creștere a lungimii globului ocular.
- Culoare orbire. Jaluzelele color nu pot distinge una sau mai multe culori simultan. Motivul - în "cromozomul" defect ", primit de la mamă. În sexul mai puternic, această abatere apare mai des, deoarece, pentru bărbați, structura X este doar una și "pentru a corecta defectul" - așa cum se întâmplă în cazul organismelor feminine - celulele lor nu pot.
- Hemofilie. Infecțiile cromozomiale se pot manifesta printr-o încălcare a coagulabilității sângelui.
- Migrena. Boala, manifestată prin durere severă în cap, este, de asemenea, moștenită.
- Fibroza chistică. Pentru aceasta afecțiune este o încălcare a glandelor de secreție externă. Persoanele cu acest diagnostic suferă de transpirație excesivă, o separare abundentă de mucus, acumularea în organism și interferența cu funcționarea corectă a plămânilor.
Metode pentru diagnosticarea bolilor cromozomiale
Consultările genetice caută, de regulă, astfel de metode:
- Genealogie. Este colectarea și analiza datelor privind pedigreea pacientului. Această metodă permite să se înțeleagă dacă boala este ereditară și, dacă este cazul, să se determine tipul de moștenire.
- Diagnosticul ante-natal. Identifică tulburările ereditare ale fătului, care se află în uter în perioada de 14-16 săptămâni de sarcină. Dacă anomalii ale lichidului amniotic sunt detectate de către autozomi, se poate face avort .
- Citogenetice. Se utilizează pentru a identifica sindroamele și anomaliile.
- Biochimice. Clarifică boala și ajută la identificarea genelor mutante.
Tratamentul bolilor cromozomiale
Terapia nu ajută întotdeauna să scape de boală, dar poate să-l încetinească. Anomaliile cromozomiale ale fătului sunt tratate prin astfel de metode:
- dietoterapie. Presupune adăugarea sau excluderea de la regimul alimentar a anumitor substanțe.
- Terapia de droguri. Se utilizează pentru a influența mecanismele de sinteză a enzimelor.
- Tratamentul chirurgical. Ajută la rezolvarea defectelor cardiace congenitale , a diferitelor defecte și deformări osoase.
- Terapia de substituție. Esența sa este în compensarea acelor substanțe care nu sunt sintetizate independent în organism.
Frecvența bolilor cromozomiale
Foarte des, apar anomalii cromozomiale umane în materialele obținute ca rezultat al avorturilor spontane efectuate în primul trimestru. Frecventa generala a incalcarilor in populatie nu este de fapt atat de mare si este de aproximativ 1%. Copiii cu anomalii genetice pot fi de asemenea nascuti in parinti sanatosi. Fetele și băieții nou-născuți, după cum arată practica medicală, sunt afectați de boli cromozomiale cu aceeași frecvență.