Sindromul Marfan este o boală genetică foarte rară. Potrivit statisticilor, această boală apare la 1 persoană din 5000. În cele mai multe cazuri, boala este ereditară. În 75% din cazuri, părinții transmit gena mutată copiilor lor.
Cauzele sindromului Marfan constau în mutația genei responsabile pentru sinteza fibrilinului. Această substanță este o proteină importantă a corpului, responsabilă de contractilitatea și elasticitatea țesutului conjunctiv.
Caracterizată de modificări patologice ale sindromului Marfan în sistemul cardiovascular, al sistemului nervos și al sistemului musculo-scheletic. Defectul principal este în tulburările de colagen și afectează fibrele elastice ale țesutului conjunctiv.
Semne și simptome ale bolii
Sindromul Marfan, semnele cărora se manifestă în toate modurile diferite, progresează în principal odată cu îmbătrânirea și îmbătrânirea unei persoane. În ceea ce privește scheletul pacientului, acesta are următoarele caracteristici:
- creștere înaltă;
- schelet flexibil și subțire;
- Mâinile cu sindromul lui Marfan, ca și picioarele, au degetele disproporționat de lungi;
- o față îngustă și lungă;
- adesea dinți inegali;
- Sternul încorporat sau convex;
- scolioză;
- picioarele plate .
Mulți pacienți cu această boală suferă de miopie, cataractă sau glaucom. Datorită unui defect al țesutului conjunctiv, oamenii suferă adesea de boli cardiovasculare grave. Uneori provoacă moarte subită. Când se diagnostichează sindromul Marfan, inima pacientului este zgomotos. Există palpitații și dificultăți de respirație.
Persoanele cu sindrom Marfan au slăbiciune sau amorțeală în picioare. Ei au adesea hernie inghinală sau ventrală, anumite probleme cu respirația într-un vis. Riscul de cancer pulmonar crește dramatic.
Simptomul Marfan, simptomele care sunt destul de diverse, limitează speranța de viață a pacientului la 40-45 de ani.
Clasificarea bolii
În practica medicală, este obișnuit să se distingă mai multe forme de sindrom Marfan:
- exprimare;
- șterse.
Gradul de gravitate poate fi sever sau ușor.
În ceea ce privește natura cursului bolii, aceasta poate fi stabilă sau progresivă.
Măsuri de diagnosticare
Inițial, diagnosticul de sindrom Marfan se bazează pe analiza pedigreelor pacientului. De asemenea, este studiată starea neuropsihologică și fizică a unei persoane. Armonia și proporționalitatea părților individuale ale corpului sunt investigate.
De regulă, pentru diagnostic este necesar să existe cel puțin unul dintre cele cinci simptome principale ale bolii:
- arachnodactyly;
- dislocarea lentilei ochiului;
- cifoscolioze;
- a anevrismului aortic;
- deformarea sternului.
Totuși, trebuie să existe cel puțin două semne suplimentare:
- prolapsul valvei mitrale ;
- miopie;
- creștere înaltă;
- pneumotorax;
- picioare plate;
- hipermobilitatea articulațiilor;
- striuri.
Cel mai adesea, diagnosticul acestui sindrom nu provoacă complicații. Cu toate acestea, în 10% din cazuri sunt prescrise metode suplimentare de investigare cu raze X. Sindromul Marfan, diagnosticul căruia este destul de precis, poate fi uneori confundat cu o boală similară - sindromul Lois-Datz. Metodele de tratare a bolilor sunt diferite, deci este extrem de important să nu luăm un sindrom după altul.
Opțiunile de tratament
Pentru diagnosticul corect, pacientul va trebui să viziteze anumiți specialiști:
- cardiolog;
- ortopedice;
- genetica;
- oftalmolog.
Sindromul Marfan nu răspunde la niciun tratament anume. Acest lucru se datorează faptului că oamenii de știință nu au învățat încă cum să modifice genele mutante. Cu toate acestea, există o serie de variații în terapie care pot viza îmbunătățirea performanței și starea unui anumit organ și prevenirea complicațiilor.
Este important să respectați o dietă echilibrată, să luați vitamine și, în general, să duceți un stil de viață sănătos. Sindromul Marfan, al cărui tratament este ambiguu, necesită efectuarea unui complex de exerciții fizice aerobice. Cu toate acestea, sarcina ar trebui să fie blândă și moderată.