Trisomia 21

Trisomia pe 21 de cromozomi nu este altceva decât un sindrom Down (sindromul). Această patologie este cromozomală și este asociată, în primul rând, cu o încălcare a trecerii normale a procesului de fisiune, a meiozei celulelor sexuale. Ca rezultat, se creează 21 de cromozomi suplimentari.

Cromozomii trisomiei 21 sunt relativ rare. Conform datelor statistice, un astfel de caz este observat 1 dată pentru 600-800 nașteri. În același timp, se demonstrează că frecvența dezvoltării patologiei crește odată cu creșterea vârstei femeii parturiente.

Care sunt cauzele dezvoltării cromozomilor trisomiei 21?

Pentru a înțelege ce se înțelege prin cromozomii trisomiei 21, este necesar să cunoaștem cauzele și trăsăturile acestei patologii. Până în prezent, nu există o cauză specifică pentru dezvoltarea patologiei. Mulți oameni de știință ajung la concluzia că boala se produce ca rezultat al numeroaselor interacțiuni dintre genele individuale, ceea ce duce în cele din urmă la formarea trisomiei. În acest caz, genele individuale devin mai active. Ca rezultat al dezechilibrului observat, dezvoltarea organizației, în special a sferei psihoemoționale, este întreruptă. Dintre cele 400 de gene existente pe 21 de cromozomi, funcția majoritară nu a fost stabilită, ceea ce face dificilă identificarea cauzei.

Singurul, probabil, factor de risc studiat pentru dezvoltarea bolii este vârsta părinților. Astfel, în timpul cercetării sa constatat că la femeile de 25 de ani probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down este de 1/1250, până la vârsta de 35-1400 și de 45 de ani 1 din 30 de copii născuți are această patologie. În același timp, probabilitatea de a avea un copil cu acest sindrom la părinți cu aceeași patologie este de 100%. Cu toate acestea, dacă un copil cu sindrom Down a fost născut la părinți sănătoși, probabilitatea de a avea un al doilea copil cu aceeași patologie este de 1%.

Cum este diagnosticată patologia?

Pentru a exclude anormalitatea și apariția cromozomilor trisomiei 21 la femeile gravide, în primul trimestru al fiecărei sarcini observate se efectuează o așa-numită screening . Simultan, a efectuat, de asemenea, un studiu pentru a exclude trisomia pentru 13 și 18 cromozomi. Pentru a face acest lucru, prelevarea de probe de sânge se efectuează în intervalul de 10-13 săptămâni. Eșantionul preluat din biomaterial este plasat într-un aparat special, prin care se determină prezența patologiei.

Pentru screening-ul trisomiei 21, pentru luarea în considerare a rezultatelor corecte, sunt luate în considerare indicatorii normei, precum și factorii indirecți cum ar fi vârsta, greutatea, numărul de fetuși, prezența sau absența obiceiurilor proaste etc., numai după efectuarea unui studiu complet și calcularea riscului de dezvoltare a trisomiei. consultarea planificată cu un ginecolog.

Cu toate acestea, numai rezultatele acestui studiu nu pot servi ca principale criterii pentru diagnosticarea sindromului Down. Rezultatele screening-ului sunt o indicație pentru examinarea ulterioară a fătului folosind metode invazive. Dacă există un risc crescut de dezvoltare a patologiei, se efectuează frecvent puncția corionică, precum și amniocenteza cu examinarea genetică a materialului colectat.

Când și la cine este examinarea dată?

În mod normal, analiza pentru cromozomii trisomiei 21 se efectuează în 1 trimestru, în special la 10-13 săptămâni. Indicații pentru comportamentul său sunt prezența următorilor factori de risc:

• vârsta femeii gravide este de 35 de ani și peste;
• prezența în anamneza a complicațiilor grave, precum și a sarcinilor inexplicabile;
• cromozomi, precum și malformații congenitale la sarcini anterioare;
• prezența în familie a bolilor ereditare însărcinate;
• diverse boli infecțioase transferate, radiații radiații, precum și recepția în stadiile incipiente ale sarcinii medicamentelor cu efect teratogen.