Pentru prima dată conceptul de sindrom Petrushka a fost introdus în 1965 de către Harry Angelmann, după care această boală a fost ulterior numită. Frecvența bolii este de la 1 la 20.000 de copii și este transmisă genetic. Boala este diagnosticată la vârsta de 3-7 ani și mai des la băieți.
Sindromul Petrushka - ce este?
Această boală este numită "sindromul păpușilor fericiți", "papusa râzând" sau "sindromul marionetă". Sindromul Petrushka este o patologie neuro-genetică rară, caracterizată printr-o întârziere în dezvoltarea abilităților fizice și intelectuale. Stabilirea unui handicap cu sindromul Angelman este posibil dacă treceți un sondaj și predați concluziile geneticienilor. Motivul absenței unui număr de gene ale celui de-al 15-lea cromozom, de regulă, ar trebui căutat în genotipul matern. La astfel de femei, șansa de a tolera un copil sănătos este foarte mică, dacă o femeie suferă de această boală - în 98% dintre cazuri apare același copil.
Diagnosticul sindromului angelman se efectuează în cazul în care nou-născutul are o scădere a activității musculare și o motilitate a motorului afectată. Din păcate, persoanele cu astfel de afecțiuni nu au nici o șansă de recuperare completă, cu atât mai mult este afectat cel de-al 15-lea cromozom - cu atât mai puține șanse de a fi vindecate. Se știe că o astfel de boală nu este numai moștenită, ci se manifestă și mai puternică și mai strălucitoare decât cea a mamei.
Sindromul de pătrunjel - Simptome
Această boală este caracterizată de:
- râsete și bucurie fără motiv;
- haosuri haotice;
- discurs greu sau lipsit;
- perturbarea echilibrului;
- creștere în greutate lentă;
- convulsii;
- tulburări de somn;
- strabism (strabism);
- convulsii;
- salivare copioasă;
- căderea din limbă;
- coză cronică.
Simptomele la pacienții adulți sunt atenuate de-a lungul anilor. La vârsta adultă, se confruntă cu unele simptome, cum ar fi hiperactivitatea și tulburările de somn , iar unele se pot agrava, de exemplu, scolioza. Odată cu vârsta, problemele de greutate pot începe. La fetele cu acest sindrom, în timpul pubertății, care apare la ora obișnuită, poate exista o creștere a crizelor.
Sindromul Angelman la copii - simptome
Primele semne ale sindromului de pătrunjel apar deja în primele luni de dezvoltare.
- În cazul problemelor legate de hrănire, de somn, încetinirea creșterii în greutate. Nevoia de somn poate scădea, iar regimul normal nu poate fi stabilit pentru o perioadă lungă de timp.
- La vârsta școlară vor exista probleme cu citirea și percepția, dificultatea de concentrare a atenției.
- Interferența cu învățarea poate include hiperactivitate, probleme de vorbire și tulburări de coordonare.
- Datorită mersului pe picioarele rigide, pacienții sunt numiți "păpușari", sunt de asemenea caracterizați de scolioză și cea mai teribilă epilepsie este observată la 80% dintre pacienți.
Boala "Sindromul de patrunjel" - cât de mulți trăiesc?
Speranța de viață a pacienților diagnosticați cu "sindromul Petrushka" este de 35-40 de ani. Persoanele care au primit un handicap, dar care au aplicat tratamentul corect pentru întreaga perioadă, pot trăi mai mult. În prezent, nu există metode de vindecare completă, dar există programe speciale care pot îmbunătăți calitatea vieții pacienților.
Sindromul Angelman - tratament
Este important să rețineți că cel mai important lucru pentru copiii cu o astfel de boală este atmosfera de dragoste și afecțiune în casă, nu uitați de examinările regulate și de respectarea tuturor condițiilor de terapie terapeutică. Odată cu trecerea timpului, se dezvoltă noi metode de tratare a sindromului Anghelman. Aceste programe speciale sunt făcute individual pentru fiecare pacient cu diferite simptome, dar există 4 moduri principale:
- Anticonvulsivante pentru tratamentul epilepsiei, care va reduce riscul convulsiilor frecvente și va diminua consecințele.
- Exerciții de fizioterapie pentru dezvoltarea deprinderilor motorii mici și a altor tipuri de activități motorii.
- Limba semnelor este mai bine să înceapă învățarea de la o vârstă fragedă, învățarea unei astfel de metode de comunicare vă va ajuta să vă adaptați și să socializați mai repede, pe cât posibil în acest caz.
- Terapia comportamentală este necesară pentru a depăși hiperactivitatea și a crește concentrația.