Riscul de trisomie 21

Toată lumea știe sindromul Down , dar nu toată lumea știe că această boală este denumită și trisomia 21, deoarece în această pereche de cromozomi apar celule suplimentare. Aceasta este cea mai frecventă patologie cromozomială, deci este pe deplin studiată de oamenii de știință.

Riscul aparitiei trisomiei a 21 perechi de cromozomi la fat este la toate femeile. El a făcut o medie de 1 caz pentru 800 de sarcini. Se mărește dacă mama insuficientă are mai puțin de 18 ani sau mai mult de 35 de ani și, de asemenea, dacă familia are cazuri de naștere a copiilor cu deviații la nivelul genelor.

Pentru a detecta această anomalie, se recomandă efectuarea unui test combinat , constând într-un test de sânge și ultrasunete. Rezultatul este determinarea probabilității de trisomie 21 la un copil încă în uter. Dar nu este întotdeauna posibilă înțelegerea informațiilor emise de laborator, pentru că este necesar să mergem la medic, ceea ce este adesea imposibil de făcut imediat.

Pentru a nu vă chinui cu ghicități și sentimente, din acest articol veți afla ce reprezintă riscul de bază și individual al trisomiei 21 și cum să le descifrați semnificațiile.

Riscul de bază al trisomiei 21

Sub riscul de bază al sindromului Down, o proporție care indică numărul de mame în așteptare cu aceiași parametri întâlnește un caz de această anomalie este implicit. Adică dacă indicatorul este 1: 2345, înseamnă că acest sindrom apare la o femeie printre 2345. Acest parametru crește, în funcție de vârstă: 20-24 - peste 1: 1500, de la 24 la 30 de ani - până la 1 : 1000, de la 35 la 40 - 1: 214, și după 45 - 1:19.

Acest indicator este calculat de către oamenii de știință pentru fiecare vârstă, este ales de program pe baza datelor privind vârsta dumneavoastră și perioada exactă de sarcină.

Risc individual de trisomie 21

Pentru a obține acest indicator, datele ecografice obținute în perioada de 11-13 săptămâni de sarcină (în special dimensiunea zonei gulerului la un copil sunt importante), o analiză biochimică a sângelui și a datelor individuale ale unei femei (afecțiuni cronice disponibile, obiceiuri proaste, rasă, greutate și număr de fetuși).

Dacă trisomia 21 depășește pragul de întrerupere (riscul de bază), atunci această femeie are un nivel ridicat (sau altfel ei scriu "crescut") risc. De exemplu: riscul de bază este de 1: 500, atunci rezultatul 1: 450 este considerat mai mare. În acest caz, acestea sunt trimise la o consultare pentru genetică urmată de un diagnostic invaziv (puncție).

Dacă trisomia 21 este sub pragul de cutoff, atunci în acest caz, riscul scăzut al acestei patologii. Pentru rezultate mai precise, se recomandă efectuarea unui al doilea screening, care se face la 16-18 săptămâni.

Chiar și după ce ați primit un rezultat rău, nu trebuie să renunțați niciodată. Este mai bine, dacă timpul permite, să reevaluezi testele și să nu pierzi inima.